Главная / ПРОФИЛИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ / Уточняющие тесты для скрининга "Пяточка" / Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Предыдущий Следующий

В наличии

4 985 руб.

Количество:

Купить в один клик

Рейтинг:

(0 голосов)

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Артикул: 7041GCDH

Сроки исполнения

14 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)

Сравнить

Принимаем оплату картами

Метод определенияПолимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Исследование частой мутации в гене GCDH.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).