Главная / ПРОФИЛИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ / Уточняющие тесты для скрининга "Пяточка" / Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Метод определенияПолимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частой мутации в гене HADHA.Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).