Гомоцистеин (Homocysteine)
Метод определения:
Иммуноферментный анализ.
Исследуемый материал: Гепаринизированная плазма
Гомоцистеин – аминокислота, промежуточный продукт, образующийся в процессе метаболизма аминокислоты метионина, фактор риска развития атеросклероза.
Синонимы: Общий гомоцистеин плазмы; Hcy; Plasma Total Homocysteine.
Краткая характеристика определяемого вещества Гомоцистеин
Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, гомолог аминокислоты цистеина, отличающийся на одну метиленовую группу. В организме гомоцистеин образуется в результате метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, поступающей с белками животного происхождения: мясом, молочными продуктами (особенно творогом), яйцами и пр. В плазме крови гомоцистеин находится преимущественно в связанной с белками форме. Общий гомоцистеин плазмы представляет собой суммарное содержание свободной и связанной форм. Большая его часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глутатион. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота.
С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается.
Наблюдаются и половые различия: приблизительно до 50-летнего возраста содержание гомоцистеина в плазме у мужчин несколько выше, чем у женщин. При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в реакциях, при дефиците необходимых витаминов, он накапливается внутри клеток в повышенном количестве, поступает во внеклеточное пространство, а затем в плазму крови. Повышенная концентрация гомоцистеина является цитотоксичной.
Гомоцистеин окисляется в плазме крови, при этом образуется большое количество кислородсодержащих радикалов, повреждающих эндотелий сосудов. В результате повреждения эндотелия снижается тромборезистентность сосудистой стенки, усиливается агрегация тромбоцитов, происходит стимуляция пролиферативных процессов в сосудистой стенке, развивается тромбоваскулярная патология. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина (выше 15 мкмоль/л) повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения: заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др. Во время беременности повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной таких осложнений, как спонтанный аборт (в результате нарушения фетоплацентарного кровообращения и внутриутробной гипоксии плода), преэклампсия и эклампсия, венозная тромбоэмболия. Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистинурией. Гомоцистинурия – редкое (орфанное) генетическое заболевание группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина.
Гомоцистинурия характеризуется повышением концентрации метионина и гомоцистеина в сыворотке крови, появлением гомоцистина (не содержащегося в норме) в тканях и биологических жидкостях и уменьшением содержания цистина в крови. Также отмечается повышенная почечная экскреция метионина, гомоцистеина, гомоцистина и пониженная – цистина.
Неспецифические симптомы, появляющиеся в первую очередь, могут быть выражены задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью, скелетными деформациями (вальгусная установка коленных суставов, кифосколиозы, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки), кардиоваскулярной патологией, частыми переломами (особенно у детей старшего возраста). Характерны патологические изменения зрительного анализатора: сублюксация (люксация) хрусталиков, часто осложненная вторичной глаукомой (нередко со злокачественным течением), миопия, атрофия зрительных нервов, катаракта и отслойка сетчатки.
У подростков и молодых людей могут развиться тромбозы, выступающие основной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики.
Для чего определяют уровень Гомоцистеина
Определение гомоцистеина в плазме крови в настоящее время применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина, липопротеинов высокой и низкой плотности, фибриногена, С-реактивного белка высокочувствительным методом. Исследования, проведенные за последние годы, показывают, что гомоцистеин является независимым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин.
Уменьшение содержания гомоцистеина в плазме может снижать риск возникновения сердечно-сосудистых осложнений. При повышенном уровне гомоцистеина рекомендуется параллельно исследовать концентрацию креатинина, ТТГ, фолиевой кислоты, витамина В12 для установления возможной причины гипергомоцистеинемии и проведения адекватного лечения.
С какой целью определяют уровень Гомоцистеина в крови
Определение гомоцистеина в плазме крови используют в диагностике В12- и фолиеводефицитной анемий, некоторых врожденных нарушений метаболизма (в т. ч. гомоцистинурии), а также в целях дополнительной оценки сердечно-сосудистых рисков.
Что может повлиять на уровень Гомоцистеина
Некоторые лекарственные препараты, определенные заболевания (например, гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (особенности диеты, курение, алкоголь, большие дозы кофе) могут вызывать повышение уровня гомоцистеина. Механизм действия этих факторов обусловлен прямым или косвенным антагонизмом с ферментами или кофакторами, участвующими в метаболизме гомоцистеина. Самая частая причина повышения уровня гомоцистеина – дефицит фолиевой кислоты. Недостаток витамина В12, даже при адекватном поступлении фолиевой кислоты, также может вести к накоплению гомоцистеина.
Литература
- Алан Г. Б. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам //М.: Лабора. – 2013. – Т. 1280.
- Баранов А. А. и др. Гомоцистинурия у детей //Вопросы современной педиатрии. – 2017. – Т. 16. – №. 6.
- Долгов В. В., Меньшиков В. В. Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2016. – С. 688.
- Зобова Д. А., Козлов С. А. Роль гомоцистеина в патогенезе некоторых заболеваний //Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Медицинские науки. – 2016. – №. 3 (39).
- Burtis C. A., Ashwood E. R., Bruns D. E. Tietz textbook of clinical chemistry and molecular diagnostics-e-book. – Elsevier Health Sciences, 2012.
- Ospina-Romero M. et al. Hyperhomocysteinemia and risk of first venous thrombosis: the influence of (unmeasured) confounding factors //American journal of epidemiology. – 2018. – Т. 187. – №. 7. – С. 1392-1400.
- Материалы фирмы-производителя реагентов.
Правила подготовки к исследованию на Гомоцистеин
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14-часового периода ночного голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.
В каких случаях проводят анализ на Гомоцистеин:
- определение риска развития атеросклероза;
- диагностика гомоцистинурии;
- сахарный диабет (оценка риска развития сосудистых осложнений);
- акушерская патология;
- тромбозы.