Главная / РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ / РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ ЖЕНЩИНЫ / Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1

В наличии
9 590 руб.
Количество:
Купить в один клик
Рейтинг:
(0 голосов)
Анализ применяется для выявления наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, что имеет прогностическое значение для определения риска развития злокачественных новообразований молочной железы и/или яичников.
Артикул: 1244ГП
Поделиться

Метод определенияReal-time ПЦР.

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы и/или яичников. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия. Для пациенток с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу. В рамках исследования проводится определение 10 наиболее частых для российской популяции мутаций в генах BRCA1, BRCA2, СНЕК2 и NBS1:

  1. BRCA 1 (5382insC или с.5266insC);
  2. BRCA 1 (4153delA или с.4034delA);
  3. BRCA 1 (3819delGTAAA или с.3700delGTAAA);
  4. BRCA 1 (185delAG или с.68-69delAG);
  5. BRCA 1 ( 3875delGTCT или с.3756delGTCT);
  6. BRCA 1 (T300G или с.181T>G);
  7. BRCA 1 (2080delA или с.1961delA);
  8. BRCA 2 (6174delT или c.5946delT).
  9. CHEK2 c.1100delC,
  10. CHEK2 IVS2+1G>A,
  11. NBS1 с.657del5.

 

Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции восстановления ДНК и деления клеток. В интактном (немутантном) состоянии оба гена выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковые продукты генов репрессируют транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к повышению уровня хромосомной нестабильности в клетках, что может способствовать их опухолевой трансформации. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с повышением риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишечника, гортани, кожи и др. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации(й) в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.

 

Ген CHEK2 (CHECKPOINT KINASE 2) кодирует синтез белка-фермента чекпойнт-киназы 2. Белковый продукт гена CHEK2 участвует в поддержании стабильности генома, контролирует процессы клеточного деления и репарации ДНК. Фермент активируется в ответ на повреждение молекулы ДНК, блокируя клеточный цикл в фазе G1 или запуская процесс апоптоза, выступая в качестве супрессора злокачественной трансформации клеток. Мутации гена CHEK2 приводят к синтезу неполноценного укороченного белка и ассоциированы с возникновением наследственных форм рака молочной железы.

 

Мутации с.1100delC, IVS2+1G>A гена CHEK2 являются наиболее распространенными. Частота аллеля 1100delC в европейской популяции составляет 1,1–1,4%. Среди российских пациенток частота встречаемости аллеля 1100delC составляет 2-5%. Риск возникновения рака молочной железы у женщин–носительниц мутации 1100delC увеличивается в 1,4–4,7 раза. Мутация IVS2+1G>A гена CHEK2 более редкая, по сравнению с c.1100delC, чаще встречается у представительниц Белоруссии, Польши, Германии и Северной Америки. Аллель IVS2+1G>A CHEK2 ассоциирован с возникновением онкологической патологии различной локализации, чаще всего встречается у больных раком молочной железы.

 

Мутации гена CHEK2 наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме.

 

Ген NBS1 (NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME) кодирует белок нибрин, который участвует в регуляции клеточного цикла, играет важную роль в восстановлении ДНК. Мутация c.657del5 в гене NBS1 в гомозиготном состоянии ассоциирована с развитием наследственного синдрома хромосомных поломок («Nijmegen breakage syndrome»). Гетерозиготное носительство мутаций NBS1 наблюдается преимущественно у славян и ассоциировано с повышенным риском развития рака молочной железы. Частота встречаемости мутации c.657del5 в славянской популяции составляет 0,5-0,7%.

  • Специальной подготовки к исследованию не требуется.
  • выявленные онкологические заболевания молочной железы и/или яичников у родственниц пациентки; 
  • наличие у пациентки новообразований молочной железы и/или яичников; 
  • выявление у родственников мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN.