Главная / ПРОФИЛИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ / Уточняющие тесты для скрининга "Пяточка" / Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Метод определенияСеквенирование ДНК (DNA Sequencing).
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций при полном анализе гена GCDH.Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).