Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа

Метод определенияСеквенирование. Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 . Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрома множественной эндокринной неоплазии тип 2Б, феохромоцитомы, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.

Определение заболевания.

Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген.

Патогенез и клиническая картина .

Для МЭН 2А характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Также характерно наличие феохромоцитомы (встречается ~ в 50 % случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (обнаруживают у 20-30 % больных). Заболевание протекает менее агрессивно , чем МЭН 2Б. 

При синдроме МЭН 2А МРЩЖ чаще формируется в раннем школьном возрасте, а риск развития МРЩЖ составляет 100%.

Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота).

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.