Главная / ПРОФИЛИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ / Уточняющие тесты для скрининга "Пяточка" / ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

Предыдущий Следующий

В наличии

3 250 руб.

Количество:

Купить в один клик

Рейтинг:

(0 голосов)

Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.

Артикул: 7061

Сроки исполнения

14 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)

Сравнить

Принимаем оплату картами

Метод определенияВысокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).

Исследуемый материалМоча

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.

Сукцинилацетон – производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Инструкция по сбору биоматериала.

Диагностика тирозинемии 1 типа