Главная / РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ / РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ ЖЕНЩИНЫ / Возникновение изолированных пороков развития у плода
Возникновение изолированных пороков развития у плода
Метод определенияReal-time-PCR.
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла. MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).Специальной подготовки к исследованию не требуется.
- Выявление гипергомоцистеинемии.
- При наличии в семейном анамнезе патологии развития плода (синдром задержки роста плода, изолированные пороки нервной трубки, сердца или урогенитального тракта, хромосомные синдромы при нормальном кариотипе родителей, случаи мертворождения).
- Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
- Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
- Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
- Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям по данным анамнеза и/или результатов молекулярно-генетических исследований.
- Цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилломавирусными инфекциями.
- Наличие ИБС, артериальной гипертензии.
- ИБС, артериальная гипертензия у кровных родственников I и II степеней родства.
- Антифосфолипидный синдром в анамнезе.
- Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах ферментов фолатного цикла.