Главная / ПРОФИЛИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ / Уточняющие тесты для скрининга "Пяточка"

Уточняющие тесты для скрининга "Пяточка"

Фильтр
Цена: руб.
Сроки исполнения:
до 2 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 3 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 4 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 6 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 8 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 5 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
1 рабочий день (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 7 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 9 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
15 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
12 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
1 рабочий день (Указанный срок не включает день снятия кардиограммы))
1 рабочий день (Указанный срок не включает день снятия кардиограммы)
13 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 11 рабочих дней
до 24 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 10 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
14 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
16 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
19 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 18 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 20 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 25 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Показать еще 18
Новинка:
Спецпредложение:
0 Показать Сбросить фильтр
Фильтр подбора
Сортировать:
 
В наличии
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
Артикул: 7061
Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.
Сроки исполнения
14 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
3 250
Количество:
В наличии
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
Артикул: 7060
Определение активности биотинидазы в моче проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
Сроки исполнения
14 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
4 985
Количество:
В наличии
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
Артикул: 7040
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
Сроки исполнения
14 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
4 985
Количество:
В наличии
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Артикул: 7041GCDH
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Сроки исполнения
14 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
4 985
Количество:
В наличии
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Артикул: 7048
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Сроки исполнения
до 7 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
4 985
Количество:
В наличии
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Артикул: 7052
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.
Сроки исполнения
14 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
4 985
Количество:
В наличии
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
Артикул: НБО2
Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).
Сроки исполнения
16 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
8 490
Количество:
В наличии
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
Артикул: 7056
Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене FAH проводят при диагностике тирозинемии типа 1 – наследственного заболевания, связанного с дефицитом фермента фумарилацетоацетазы.
Сроки исполнения
до 7 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
8 950
Количество:
В наличии
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
Артикул: 7058
Частичный анализ гена ASS проводят при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.
Сроки исполнения
до 7 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
9 350
Количество:
В наличии
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
Артикул: 7055
Полный анализ гена ОТС проводят с целью выявления причин недостаточности фермента орнитинтранскарбамилазы.
Сроки исполнения
до 24 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
38 490
Количество:
В наличии
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Артикул: 7042
Генетическое исследование на наличие мутаций при полном анализе гена GCDH проводят при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Сроки исполнения
до 24 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
41 560
Количество:
В наличии
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
Артикул: 7057
Полный анализ гена FAH проводят при диагностике тирозинемии типа 1– наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента фумарилацетоацетазы.
Сроки исполнения
до 24 рабочих дней (Указанный срок не включает день взятия биоматериала)
Все параметры
50 955
Количество: